Se habla de pubertad retrasada (PR) en las niñas cuando hay ausencia de desarrolsexual a los 13 años. Existen numerosas afecciones que producen PR y corresponden básicamenta los mismos procesos que producen amenorrea primaria y que serán analizados con detalle más adelante. Únicamente las amenorreas primarias de causa obstructiva o uterina no son propiamente PR, ya que, si bien falta la menstruación, existe desarrollo de los CSS.
El mecanismo causal no ha de ser forzosamente endocrinológico. Cualquier trastorno importante de las funciones biológicas mayores puede resultar en un retraso en la maduración. Básicamente se pueden distinguir dos grandes grupos de PR: con niveles elevados de gonadotropinas y con niveles bajos. En cuanto al hipogonadismo hipergonadotropo, su variedad más común es el síndrome de Turner. Otras posibilidades menos comunes son la PR iatrógena posquimioterapia o radioterapia y los trastornos autoinmunitarios (aislados o en un contexto de fracaso poliglandular). Respecto al hipogonadismo hipogonadotropo corresponde al defecto contrario del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas. En este grupo se encuentran el retraso puberal “fisiológico”, y la PR debida a trastornos nutricionales (anorexia nerviosa, malnutrición) o a una actividad física intensa. Otra posible causa es la deficiencia en la secreción de gonadotropinas como anomalía primaria, asociada o no a anosmia síndrome de Kallman). También pueden producir deficiencia aislada en la secreción de gonadotropinas determinadas malformaciones que afectan al sistema nervioso central, Su diagnóstico, en ausencia de clínica neurológica, es muy difícil.
Evaluación
En cuanto a la historia clínico es importante valorar los antecedentes familiares y en especial la cronología puberal en la madre y las hermanas. En Cuanto a los antecedentes personales se estudiarán las enfermedades previas y actuales, el peso y la talla y la actividad física. En la exploración física se analizarán el peso, la talla los CSS los signos de hipotiroidismo dísgenesia gonadal hipopituitarisimo y enfermedad crónica. Una talla baja sugiere una deficiencia aislada de GH, un fallo hipofísario generalizado o una disgenesia gonadal. La evaluación neurológica pondrá de manifiesto la existencia de patología intracraneal, limitación de campos visuales o ausencia olfativa. Habrá que buscar también anomalías en útero y vagina. En cuanto a las pruebas complementarias, son fundamentales el cariotipo y la determinación de gonadotropinas.
Tratamiento
El tratamiento es en general menos complejo que el establecimiento del diagnóstico. En la medida de lo posible habrá que efectuar un tratamiento etiológico: hormona tiroidea en el hipotiroidismo, hormona de crecimiento en el déficit .de GH ganancia ponderal en los cuadros de desnutrición, etcétera. En el hipogonadismo el tratamiento cíclico estro-progestágeno a las dosis sustitutivas habituales inicia y mantiene la maduración y función de los CSS. En los casos XY habrá que practicar una gonadectomía seguida del correspondiente tratamiento hormonal sustitutivo. En el retraso constitucional puede ser suficiente tranquilizar a la paciente y asegurarle que el desarrollo puberal ocurrirá próximamente. Sin embargo, en ocasiones convendrá administrar un tratamiento hormonal para reducir el estrés psicológico.
El tratamiento con GnRH es una manera lógica y eficaz de inducir el desarrollo puberal fisiológico. Sin embargo, no resulta práctico por su complejidad técnica y su elevado coste.
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